1、目的：癲癇是危害兒童健康的主要疾病之一,其主要治療手段是應用抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作.但仍有約30﹪的癲癇患者對多種抗癲癇藥物不敏感.2003年首次有學者報道難治性癲癇與多藥耐藥基因MDR<,1>C3435T的多態(tài)性具有相關性.隨后國外學者進行了這方面的研究,但結果并不一致.難治性癲癇與MDR<,1>C3435T多態(tài)性之間的相關性存在種族差異,有的種族相關,有的弱相關,有的無相關.本實驗在漢族難治性癲癇患兒中開展這項研究,旨在探討漢族兒童

2、難治性癲癇與MDR<,1>C3435T的多態(tài)性之間的相關性. 方法： 1、從浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院兒科癲癇專科門診或住院治療的癲癇患兒中,隨機選取難治性癲癇組患兒40例,對抗癲癇藥物療效良好組患兒40例,同時設立正常對照組40例. 2、用PCR-RFLP方法(多聚合酶鏈反應擴增后繼以限制性內切酶片斷長度分析法)分別測定三組兒童MDR<,1>基因C3435T位點的基因型頻率和等位基因頻率. 3、用SPS

3、S11.0軟件進行統(tǒng)計學分析,以P<0.05代表差異顯著性. 結果： 1、全部120例兒童MDR<,1>C3435T位點基因型為CC型40例,CT型59例,TT型21例.經(jīng)Hardy-weinberg遺傳平衡定律檢查,全部120例樣本的基因型頻率和等位基因頻率的分布符合Hardy-weinberg平衡,具有群體代表性. 2、40例難治性癲癇組患兒MDR<,1>C3435T位點基因型為CC型17例、TT型4例、CT

4、型19例.40例療效良好組:CC型12例、TT型8例、CT型20例.40例正常對照組:CC型11例、TT型9例、CT型20例.三組之間CC、CT、TT基因型進行X<'2>檢驗比較,P>0.05(X'2>=3.584,P=.465),差異無顯著性.三組之間T和C等位基因頻率比較P>0.05(x<'2>=3.822,P=0.172),差異無顯著性. 結論：難治性癲癇組、療效良好組和正常對照組三組之間MDR<,1>基因C3435T位點