1、目的:出生缺陷是指由于遺傳因素、環(huán)境因素或兩者相互作用，致使正常的胚胎在發(fā)育過程中發(fā)生紊亂，引起胚胎或胎兒出生時就存在的結(jié)構和功能方面的異常。先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）是最常見的出生缺陷，根據(jù)流行病學調(diào)查，我國圍產(chǎn)兒CHD的患病率在0.69％～1.44％之間，在各種出生缺陷中占首位，是一種嚴重危害嬰幼兒健康的先天畸形。文獻報道，河北省CHD發(fā)病率為12.39/萬，滄州市CHD發(fā)病率為13.0

2、4/萬。CHD成為滄州地區(qū)常見出生缺陷病種之一，嚴重威脅患者的生命健康，也為家庭和社會帶來沉重的負擔。
　　雖然有研究人員對CHD遺傳學、表觀遺傳學和危險因素進行過初步探討，但將滄州市近十年間CHD的回顧性分析與對CHD的危險因素探究結(jié)合起來的綜合研究尚屬空白。本研究基于以往的研究成果和數(shù)據(jù)資料，分析近十年滄州市出生缺陷的地域分布情況;通過對圍產(chǎn)期的孕產(chǎn)婦進行抽樣調(diào)查研究，追蹤胎兒及新生兒、嬰兒常見CHD，探討有機氯農(nóng)藥（orga

3、nochlorine pesticides，OCPs）對CHD影響，并積極探索行之有效的預防措施。
　　方法:
　　1、數(shù)據(jù)回顧性分析:分析近十年滄州地區(qū)CHD發(fā)生趨勢。根據(jù)2003～2012年間滄州市出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)和產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)，分析近十年間滄州地區(qū)出生缺陷的發(fā)生趨勢，繪制滄州市近十年間出生缺陷分布地圖，根據(jù)滄州地方性地理特性分析CHD發(fā)生地域分布特點。
　　2、設計表格抽樣調(diào)查:分析滄州不同地域CHD影響因素。根

4、據(jù)滄州市各縣、市、區(qū)《出生缺陷監(jiān)測報告卡》及產(chǎn)前篩查數(shù)據(jù)，對出生缺陷發(fā)生種類進行明確劃分，并篩選出符合條件的CHD母子樣本;按照滄州市地域分布特點，抽取東部（沿海）、中部（近海）、西部（內(nèi)陸）各三個縣（市、區(qū)），自行設計制作《滄州地區(qū)CHD相關因素調(diào)查問卷》，內(nèi)容包括:母親一般情況、生育年齡;父母文化程度;母親孕期飲食習慣;母親孕期情況（不良生活習慣、感冒服藥、產(chǎn)前篩查）等。對CHD高風險孕產(chǎn)婦及已發(fā)病兒童進行抽樣調(diào)查，對滄州不同地域C

5、HD發(fā)生的影響因素進行科學分析。
　　3、臨床檢測與相關性分析:采集部分母體和CHD患兒、正常對照兒童靜脈血，測定樣本中OCPs含量，結(jié)合調(diào)查問卷，分析OCPs與CHD的相關性。
　　結(jié)果:
　　1、十六個縣（市、區(qū)）出生缺陷發(fā)生率比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。以人均GDP為劃分標準，將經(jīng)濟較發(fā)達的6個市、區(qū)與經(jīng)濟水平相對較低、農(nóng)業(yè)人口占多數(shù)的10個縣進行比較，差異無統(tǒng)計學意義（x2=0.367，P=0.545

6、）。十年間滄州市內(nèi)陸地區(qū)的CHD發(fā)生率比近海和沿海地區(qū)CHD發(fā)生率高。
　　2、CHD觀察組與對照組生育年齡(x2=23.7，P＜0.05)、生育史（自然流產(chǎn)史、生育缺陷兒史、產(chǎn)次大于2次）、孕期情況（感冒、服藥、負性事件刺激、吸煙、飲酒）及家族遺傳史（x2=54.49，P＜0.05）差異有統(tǒng)計學意義。滄州市CHD發(fā)生的影響因素包括:孕期感冒(OR=7.955)、吸煙(OR=4.812)、孕期用藥(OR=2.954)為危險因素;經(jīng)

7、常食用肉類、奶制品及進行產(chǎn)前診斷為保護因素。
　　3、初步建立了靜脈血OCPs含量測定的方法。
　　結(jié)論:
　　1、滄州市出生缺陷發(fā)生情況呈現(xiàn)逐年遞增趨勢，本市各縣（市、區(qū)）間出生缺陷發(fā)生率沒有明顯的差別，市（縣級）、區(qū)與農(nóng)業(yè)縣出生缺陷發(fā)生率沒有差別。唇腭裂、先心病、多指（趾）居于滄州市出生缺陷發(fā)生率前3位。
　　2、滄州市CHD與多種因素密切相關，如:生育年齡、父母親文化程度、家庭經(jīng)濟情況、飲食習慣、不良生活習