1、本文對先天性輸精管缺如患者臨床特征及CFTR基因突變篩查進行了研究。本研究分為兩個部分：
　　 第一部分：先天性雙側輸精管缺如患者的臨床特征觀察。
　　 目的：通過觀察先天性雙側輸精管缺如 (congenital bilateral absence of the vas deferens，CBAVD)患者腎臟、睪丸、附睪及精囊腺的發(fā)育情況，Y染色微缺失情況、染色體核型，性激素水平，精液情況，全面分析其臨床特征，從而提高其

2、診療水平。
　　 方法：對108例因不育而就診的CBAVD患者行染色體核型分析，Y染色體微缺失檢查。泌尿生殖系統(tǒng)B超結合經直腸超聲（TRUS）探查雙側腎臟、睪丸、附睪、輸精管及精囊腺，精液分析（包括精漿果糖測定），性激素檢查等。
　　 結果：所有108例CBAVD患者均無腎臟缺如；通過超聲檢查發(fā)現僅有附睪頭而未及附睪體、尾者32例（29.63％，32/108）；一側附睪存在對側附睪體尾部缺如者28例（25.93％，28/

3、108），雙側附睪頭體尾均存在者48例（44.44％，48/108）。雙側輸精管陰囊段及盆腔末段均缺如者98例（90.74％，98/108），雙側輸精管陰囊段纖細，盆腔末段缺失者3例（2.78％，3/108），一側輸精管陰囊段纖細，盆腔末段及對側缺失6例（5.56％，6/108），一側輸精管盆腔末段部分存在，對側盆腔末段及雙側陰囊段缺失1例（0.93％，1/108）。雙側精囊缺如32例（29.63％,32/108），雙側精囊發(fā)育不良45

4、例（41.67％,45/108），一側精囊缺如同時對側精囊發(fā)育不良28例（25.93％,28/108），一側精囊發(fā)育不良對側精囊正常者1例（0.93％,1/108），一側精囊缺如對側精囊擴張者2例（1.85％,2/108）。左側睪丸體積：14.51±3.49ml ，右側睪丸體積15.62±4.30ml,6例患者雙側睪丸體積<10ml，其中2例患者伴有雙側睪丸微石癥；伴雙側精索靜脈曲張者4例；伴左側靜脈靜脈曲張者24例。外周血淋巴細胞培養(yǎng)

5、及G顯帶染色體核型分析，染色體核型均為：46，XY，正常男性核型。Y染色體微缺失檢測：未見缺失。性激素水平:卵泡刺激素（FSH）:4.21±3.24mIU/ml,黃體生成素（LH）:5.02±1.24mIU/ml，催乳素（PRL）：10.63±5.24ug/l，睪酮（T）:4.98±2.12ng/ml，雌二醇（E2）:36.1±20.7ng/ml。所有患者性激素均在正常范圍內，其中3例患者LH及T水平在正常低限。精液分析：精液量精0.6

6、±0.3ml，PH值：6.4±0.4，精液離心均未見精子，果糖定性試驗：陰性。
　　 結論：⑴CBAVD患者附睪、輸精管、精囊腺的發(fā)育都有不同程度的先天異常，從我們的病例數據觀察沒有發(fā)現同時伴有腎臟異常。⑵CBAVD患者可同時伴有精索靜脈曲張或是睪丸微石癥等影響睪丸生精功能的因素。⑶CBAVD患者一般不伴有染色體核型異常以及Y染色體微缺失。
　　 第二部分：先天性輸精管缺如患者的CFTR基因突變篩查。
　　 目的

7、：通過對中國漢族人群中的先天性雙側輸精管缺如 (congenital bilateral absence of the vas deferens，CBAVD)患者的囊性纖維化跨膜轉運調節(jié)因子(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因進行突變篩查，探討中國漢族人群中CBAVD患者CFTR基因突變的特點，為研究國人CBAVD的發(fā)病機理及輔助生育前遺傳咨詢提供依據。

8、
　　 方法：過聚合酶鏈反應-變性梯度凝膠電泳（PCR-DGGE）結合測序的方法對15例因不育而就診的中國漢族CBAVD患者的CFTR基因的27個外顯子進行篩查，通過直接測序對內含子8的(TG)m以及Tn進行檢測。
　　 結果：我們的研究發(fā)現在所有的CBAVD患者中CFTR基因突變檢出率為43.33％（13/30），其中包括1個等位基因的突變類型為：M469V。另外4個5T純合突變，4個5T雜合突變。發(fā)現兩種單核苷酸多態(tài)

9、性，其中2個等位基因為c.1393-47T>G,3個等位基因為c.1393-61A>G。未發(fā)現國外最為常見的CFTR基因突變類型△F508突變。在CBAVD患者中5T等位基因為40％（12/30），7T為50％(15/30)，9T為10％(3/30)，而（TG）13占13.33％(4/30)，（TG）12占56.67％(17/30)，（TG）11占23.33％(7/30)，（TG）10占6.67％(2/30)。在我們所研究的CBAVD患

10、者中M470型等位基因占53.33％（16/30），V470型等位基因占47.67％（14/30）。其中M/M基因型為33.33％（5/15），V/V基因型為26.67％（4/15），M/V基因型為40％（6/15）。
　　 結論：⑴研究發(fā)現中國的CBAVD患者CFTR基因突變?yōu)?3.33％，主要是內含子8的5T突變，未見國外最為常見的△F508突變。⑵在對CBAVD患者行輔助生殖前，應對夫妻雙方行CFTR基因突變篩查以及遺傳咨