1、目的:
　　臨床流調部分:采用回顧性的研究方法,開展江西省多中心的泌尿系結石臨床流行病學調查。提供泌尿系結石患者的人群特征、結石分布特征、結石成分構成及臨床診治現狀等臨床流行病學資料,為制定泌尿系結石防治措施提供臨床依據。
　　基因多態(tài)性部分:研究褪黑素受體1A(MTNR1A)基因單核苷酸多態(tài)性與江西省漢族人群特發(fā)性草酸鈣結石易感性的關系。
　　方法:
　　臨床流調部分:按行政區(qū)域劃分方式,從江西省各市隨機選定一

2、至兩個三級甲等醫(yī)院和南昌大學第一附屬醫(yī)院,抽取2012年全年及2013年上半年泌尿系結石患者的病例資料,進行回顧性調查。
　　基因多態(tài)性部分:采用實時熒光定量PCR技術(Real-time quantitative Polymerase Chain Reaction簡稱Real Time PCR)的方法,在145例特發(fā)性草酸鈣結石患者和115例健康對照組人群中,檢測褪黑素受體1A(MTNR1A)基因+rs13140012位點A/T

3、基因多態(tài)性的表達。
　　結果:
　　臨床流調部分:1、江西省2012年尿石癥患者占同期泌尿外科住院患者的比例為37.10％。本組7497患者中,男女之比為1.48:1;41歲~60歲為高發(fā)年齡,占52.04%。不同部位的尿石癥構成比不完相同,以腎結石及輸尿管結石為主分別占64.52%和58.50%,膀胱結石為8.54%,而尿道結石構成比最低為1.20%;上、下尿路結石的比例為9.54:1;下尿路結石男女比例為15.84:1,

4、差異有明顯統計學意義;上尿路結石男女比例為1.27:1,無明顯統計學差異。2、職業(yè)構成比以農民為主體(51.31%),患者文化程度以初中和小學為主(67.39%)。已知體重指數的5323例病歷中,體重指數平均值為22.35±3.26,其中超重患者占22.96%,肥胖患者占5.82%,體重過輕患者占11.59%。3、腰痛為絕大多數尿石癥就診時的主要癥狀占67.85%,因體檢發(fā)現就診時無任何癥狀者占9.95%。既往有明確泌尿系結石病史者約2

5、5.38%。尿石癥合并腎積水者占82.87%,合并急、慢性腎功能不全或無功能腎569例占7.59%。4、已知血型的5867份病歷中.以O型血最多(40.97%),AB型血最少(6.83%)。567例結石成分分析中,單一成分結石病歷共有220例,所占比例為38.80%,主要有草酸鈣結石183例(32.28%)?；旌铣煞纸Y石主要以草酸鈣混合碳酸磷灰石為主,共計219例(38.62%),草酸鈣結石為結石的主要成分,占所有結石標本比例的90.8

6、4%。
　　基因多態(tài)性部分:特發(fā)性草酸鈣結石組與健康對照組比較:兩組間研究對象的年齡、性別構成、體重指數之間差異無統計學意義,兩組數據具有可比性。特發(fā)性草酸鈣結石組中 T等位基因的頻率明顯高于健康對照組,差異有顯著性(p<0.001)。
　　結論:
　　1、江西省為結石高發(fā)地區(qū)(結石住院患者,占同期泌尿外科住院患者的比例為37.10%);男女之比為1.48:1,高發(fā)年齡為41歲~60歲;發(fā)病高峰為5-8月。
　　

7、2、職業(yè)構成比以農民為主體,文化程度以初中和小學為主。
　　3、下尿路結石男性明顯多于女性,而上尿路結石男女比例差異不明顯。
　　4、尿石癥患者結石復發(fā)率高,既往合并尿石癥者占25.38%。
　　5、本地區(qū)泌尿系結石最常見的單一成分是草酸鈣結石,最常見的混合成分為草酸鈣和碳酸磷灰石。
　　6、褪黑素受體1A(MTNR1A) rs13140012是特發(fā)性草酸鈣結石的易感位點。
　　7、T等位基因是特發(fā)性草酸鈣