1、本文研究目的：探討WNK4基因G1662A多態(tài)性和CYBA基因C242T多態(tài)性與高血壓病(原發(fā)性高血壓)的相關性；探索一種簡便快速的優(yōu)化PCR條件的方法。 研究方法：采用關聯(lián)分析，嚴格按照標準對湖南地區(qū)漢族人群隨機選取，其中高血壓病患者135例，正常對照135例。用均勻設計對影響PCR反應的4個因素進行優(yōu)化，應用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)對兩組對象的WNK4基因G1662A多態(tài)性和CYBA基因C

2、242T多態(tài)性進行分析。 研究結果： (1)WNK4基因最佳的PCR反應條件為：退火溫度59.8℃，模板30ng，鎂離子1.0mmol/L，Taq酶1.5U；CYBA基因最佳的PCR反應條件為：退火溫度58.1℃，模板20ng，鎂離子1.5mmol/L，Taq酶1.5U。 (2)正常對照組與高血壓病組WNK4 G1662A基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(對照組X<'2>=0.13，P>0.

3、05；高血壓病組X<'2>=0.31，P>0.05)，所選人群具有代表性。兩組對象WNK4基因型的分布均以GG型最多，其次為GA型，而從型最少，兩組各基因型的頻率無顯著性差異(X<'2>=3.57，P>0.05)，但兩組等位基因的頻率有顯著性差異(X<'2>=4.04，P<0.05)。 (3)正常對照組與高血壓病組CYBA C2421、基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(對照組X<'2>=3.62，P>0.0

4、5；高血壓病組X<'2>=1.06，P>0.05)，所選人群具有代表性。兩組對象CYBA基因型的分布均以CC多于CT型，而TT型缺如，兩組對象各基因型的頻率和等位基因的頻率均無顯著性差異，分別為(X<'2>=3.76，P>0.05)和(X<'2>=3.32，P>0.05)。 研究結論： (1)均勻設計是優(yōu)化PCR反應條件的有力工具。 (2)在湖南漢族人群中，WNK4基因G1662A多態(tài)性與高血壓病相關，等位基因A