1、目的：目前我們對先天性心臟病(congenital heart diseases，CHDs)的發(fā)病原因和機制了解還很少，部分文獻表明5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)與CHDs的發(fā)生有關，但也有文獻顯示基因MTHFR 啟動子區(qū)域超甲基化可能在CHDs的發(fā)病中起了

2、重要作用。本研究通過比較CHDs 患兒與無出生缺陷的正常兒童MTHFR 啟動子區(qū)域甲基化狀態(tài)，旨在了解MTHFR 啟動子區(qū)域甲基化狀態(tài)與CHDs的關系。
　　 方法：收集先天性心臟病(CHDs)兒童外周靜脈血液標本53例，無先天性出生缺陷的正常兒童血液標本80例，提取外周血白細胞DNA，然后對DNA 進行亞硫酸氫鈉修飾，采用甲基化特異性聚合酶鏈反應(MSP)技術通過特異性引物檢測MTHFR基因啟動子區(qū)域CpG 島甲基化狀態(tài)，分析

3、MTHFR基因啟動子區(qū)域甲基化狀態(tài)與先天性心臟病的關系。
　　 結果：MSP分析顯示，MTHFR基因啟動子區(qū)域在病例組中完全甲基化率(2/53,3.77％)稍高于對照組(2/80,2.50％)；不完全甲基化率病例組(13/53,24.53％)亦稍高于對照組(9/80，11.25％)。但二者之間差別均無統(tǒng)計學意義(p=0.110)。
　　 結論：MTHFR基因啟動子區(qū)域甲基化狀態(tài)在CHDs 患兒與正常對照組之間不存在顯著差