1、目的：研究貴陽(yáng)地區(qū)α-地中海貧血的發(fā)生率以及基因型分型；了解新生兒臍血的紅細(xì)胞參數(shù)的特點(diǎn)及不同孕周新生兒臍血 Hb成分的變化。
　　方法：（1）應(yīng)用瓊脂糖凝膠電泳技術(shù)，得出新生兒臍血的血紅蛋白電泳結(jié)果。篩選Hb Bart’s含量陽(yáng)性的標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)。(2)應(yīng)用基因組DNA提取技術(shù)，對(duì)新生兒臍血的基因組 DNA進(jìn)行提取并測(cè)定濃度和純度。應(yīng)用跨越斷裂點(diǎn)聚合酶鏈反應(yīng)（跨越斷裂點(diǎn) PCR）技術(shù)對(duì)已提取的新生兒臍血基因組 DNA進(jìn)行體外擴(kuò)

2、增，并應(yīng)用瓊脂糖凝膠電泳技術(shù)對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行分析；應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（Polymerase Chain Reaction）結(jié)合反向點(diǎn)雜交(Reverse Dot Blot)技術(shù)（PCR結(jié)合 RDB），對(duì)已提取的新生兒臍血基因組 DNA進(jìn)行體外擴(kuò)增并分析結(jié)果。(3)采用血細(xì)胞五分類(lèi)儀，得出新生兒臍血的6項(xiàng)紅細(xì)胞參數(shù)，包括 RBC、HB、HCT、 RDW、MCV和MCH；應(yīng)用瓊脂糖凝膠電泳技術(shù)，檢測(cè)新生兒臍血的血紅蛋白的成分和組成；
　　

3、結(jié)果：（1）在1219份臍血樣本中共有36份檢出Hb Bart’s陽(yáng)性結(jié)果，初步診斷為α-地貧，總檢出率為2.95％（36/1219）。根據(jù)Hb Bart’s含量初步進(jìn)行分型，靜止型12例，標(biāo)準(zhǔn)型23例，中間型1例，未檢出重型α-地中海貧學(xué)；（2）基因檢測(cè)共檢出36份α-地中海貧血陽(yáng)性結(jié)果，總檢出率為2.95%（36/1219），其中，靜止型12例（包括-α3.7/αα和-α4.2/αα），標(biāo)準(zhǔn)型23例（--SEA/αα），中間型1例（

4、血紅蛋白H病，包括--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2），未檢出重型α-地貧.基因組檢測(cè)未檢測(cè)出非缺失型α-地中海貧血；（3）1219例新生兒臍帶血血常規(guī)中的6項(xiàng)紅細(xì)胞參數(shù)中男性新生兒的RBC、HB、HCT、 RDW高于女性新生兒，MCV和MCH低于女性新生兒；足月產(chǎn)兒的HB、MCV、MCH、RDW均低于早產(chǎn)兒，順產(chǎn)新生兒的RBC、HB和HCT均高于剖宮產(chǎn)新生兒；除新生兒的RBC低于成人，其余5項(xiàng)紅細(xì)胞參數(shù)均高于成人，除RBC

5、外，女性新生兒其余5項(xiàng)參數(shù)均高于女性成人；Hb Bart’s陽(yáng)性組新生兒臍血RBC顯著高于Hb Bart’s陰性組，而HB、MCV、MCH、HCT均顯著低于Hb Bart’s陰性組。并且新生兒HbA的相對(duì)含量隨著孕周的增加呈上升趨勢(shì)，而HbF的相對(duì)含量隨著孕周的增加呈下降趨勢(shì)；
　　結(jié)論：貴陽(yáng)地區(qū)α-地中海貧血的發(fā)生率誒2.95%，以標(biāo)準(zhǔn)型α-地中海貧血（--SEA/αα）為主；新生兒α-地中海貧血患者從出生起就表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素