1、目的：應用微陣列比較基因組雜交技術（array-based comparative genomic hybridization，aCGH），對特發(fā)性卵巢早衰患者進行基因組拷貝數(shù)變異（copy number variation，CNVs）篩查，探討染色體拷貝數(shù)異常與特發(fā)性卵巢早衰的關系。
　　方法：對5例特發(fā)性卵巢早衰患者和7例對照組患者運用Agilent3×720K DNA芯片進行比較基因組雜交檢測，篩查出染色體拷貝數(shù)異常，之后查

2、詢文獻，并結合臨床資料分析染色體拷貝數(shù)異常與特發(fā)性卵巢早衰發(fā)生的關系。
　　結果： aCGH檢測結果表明5例特發(fā)性卵巢早衰患者存在不同程度的染色體 DNA拷貝數(shù)的擴增或缺失，其中5例患者均出現(xiàn)21p11.2拷貝數(shù)擴增，4例患者出現(xiàn)14q11.1拷貝數(shù)擴增，2q14.1、5q13.2、9p11.2-9p13.1、9q12、9q13、14q11.2、15q11.2、16p11.2和21p11.1等拷貝數(shù)擴增均在3例患者中出現(xiàn)，而17q

3、21.31-17q21.32和Xp22.33拷貝數(shù)缺失也在2例患者中被發(fā)現(xiàn)。
　　結論：1.本研究中5例特發(fā)性卵巢早衰患者中均出現(xiàn)的位于21p11.2的張力蛋白同源性跨膜磷酸酶（transmembrane phosphatase with tensin homology，TPTE）基因擴增可能與特發(fā)性卵巢早衰的發(fā)病相關。
　　2.本研究中2例特發(fā)性卵巢早衰患者中出現(xiàn)的位于17q21.31-17q21.32的NSF（N-eth