1、冠心病是由于脂質和其他炎癥因子在冠狀動脈中積累引起的,最終可能導致斑塊(動脈粥樣硬化)的形成,使血管變的狹窄或堵塞。導致缺血和心肌梗死。冠心病是一種顯著病死率和顯著致死率的復雜疾病。在中國每年超過80萬的人死于冠心病。它是一種由于遺傳因素和環(huán)境因素以及遺傳和環(huán)境因素共同相互作用引起的復雜疾病。
　　通過GWAS研究分析,發(fā)現(xiàn)了一個位于c6orf105基因的SNP(rs6903956)是和冠心病以及心肌梗死相關的。通過RT-PCR發(fā)

2、現(xiàn),在AG或AA基因型中,該基因的表達量明顯下降,而rs6903956的A等位明顯與心肌梗死相關,所以推測c6orf105的表達量下降,會引起冠心病。同時目前已經發(fā)現(xiàn)GATA2是調控c6orf105基因的調控因子,GATA2可以調控c6orf105的表達。基于這些數(shù)據,我們假設GATA2中的SNP和是冠心病相關的。通過分析基因中所有的SNP,找到了兩個tagSNP,分別是rs2713604andrs2335052。然后通過候選基因的關聯(lián)

3、分析來研究這兩個SNP和冠心病的關系。
　　對SNPrs2713604這個點,選取了1120例冠心病人和1116例子正常人。通過PLINK和SPSS計算顯示該點和冠心病是不相關的。
　　對rs2335052這個點,選取了1281例病人和1316例正常人作為對照。通過PLINK進行的等位分析顯示rs2335052和冠心病是不相關的(P=0.669,校正P=0.369)。通過基因型分析,發(fā)現(xiàn)rs2335052隱性模式下校正前是顯