1、《威爾遜威爾遜(Wilson)病診治指南病診治指南》美國肝病研究學會(AASLD)最近更新了2008年《威爾遜(Wilson)病診治指南》(下簡稱《指南》)。Wilson病又稱肝豆狀核變性《指南》對此病的診斷和治療進行了詳盡描述旨在指導醫(yī)生對Wilson病的診治作出比較合理的決策并非提供強制性標準。臨床醫(yī)生應參照《指南》充分了解最佳臨床證據和現有的醫(yī)療資源全面考慮具體病情及患者意愿制訂合理的診治方案?，F介紹《指南》中23條推薦意見。臨床

2、表現對于尚未出現神經病學癥狀的可疑Wilson病患者應用近年來的診斷學進展能夠更加系統地對其進行評價其中臨床表現主要為KF環(huán)。對于年齡在3歲至55歲之間、出現原因不明肝功能異常的個體都應考慮可能患有Wilson病。僅僅根據發(fā)病年齡不能排除Wilson病的診斷(Ⅰ類B級)。任何伴有不明原因肝臟疾病、神經系統和精神方面異常的患者都應該被考慮可能患有Wilson病。(Ⅰ類B級)可疑Wilson病患者應由熟練的診查者進行凱澤弗萊舍(Kayser

3、FleischerKF)環(huán)檢查。KF環(huán)的缺失并不能用于排除Wilson病的診斷即使在主要表現為神經系統異常的患者中(Ⅰ類B級)。診斷性檢查診斷性檢查項目包括血、尿生化指標、肝臟組織學檢查、神經系統影像學檢查及近年來出現的基因序列測定等。目前還有學者建議建立評分系統用于輔助診斷其將主要有利于Wilson病患兒的診斷。血漿銅藍蛋白水平特別低(0.6μmol或者600nmol)則表明可能患Wilson病須漿銅藍蛋白裂隙燈檢查以查KF環(huán)、24小

4、時尿液檢測。如條件允許還應進行基因型和單倍體檢測(Ⅰ類A級)。治療一般來說擬定治療方案主要依據是否已確診或是否存在提示進展性炎癥損傷的實驗室或組織學檢查結果等具體情況。對有癥狀患者的初期治療為給予螯合劑(青霉胺或曲恩汀)曲恩汀的耐受性良好(Ⅰ類B級)。在開始治療的第1年內患者應特別注意避免攝入含銅量高的食物和水如貝類、干果、巧克力、蘑菇和動物內臟(Ⅰ類C級)。對還沒有癥狀的患者或具有癥狀并正在維持治療的患者可用螯合劑或鋅。曲恩汀的耐受性

5、良好(Ⅰ類B級)。有急性肝功能衰竭的Wilson病患者應立即接受肝移植治療(Ⅰ類B級)。經螯合劑治療無效的肝硬化失代償期患者應迅速接受準備進行肝移植的病情評估(Ⅰ類B級)。處于妊娠期的Wilson病患者應繼續(xù)接受治療但應適當減少青霉胺和曲恩汀的用量(Ⅰ類C級)。除非進行肝移植治療其他治療方案都應終身進行且不能中斷。(Ⅰ類B級)治療目標和監(jiān)測監(jiān)測的目的在于觀察臨床癥狀及生化指標的改善及時發(fā)現并發(fā)癥和不良反應。常規(guī)監(jiān)測指標包括血清銅、血漿銅