1、子宮內膜異位癥(EM)是婦科的常見疾病，是指子宮內膜組織(包括腺體和間質)在子宮內膜以外的部位生長。EM的病因尚不明確，目前的諸多學說均不能完全解釋臨床上多種類型內異癥的發(fā)病。因此，進一步探究內異癥的病因對于深入理解該病的發(fā)病機制、尋找更準確的診斷方法以及探索更有效的治療途徑，都有十分重要的意義。隨著對EM臨床基礎研究的不斷深入，子宮內膜異位癥是一種干細胞疾病的假說被提出，并逐漸成為內異癥發(fā)病機制研究的新方向和新熱點。
　　 目

2、的：本課題擬通過檢測X-連鎖的人類雄激素受體(HumAR)基因的雜合缺失情況，驗證EM病灶是否具有干細胞的單克隆特性，以及不同類型EM病灶的克隆性是否存在差異，從單克隆性的角度驗證內異癥干細胞起源假說。
　　 方法：本研究對象為各種類型EM病灶的新鮮組織標本，利用聚合酶鏈反應(PCR)和基因片段分析技術，對EM病灶組織限制性核酸內切酶Hhal酶切前后的HumAR基因進行擴增和分析，檢測該基因的雜合缺失情況，驗證組織的克隆性。并對

3、部分內異癥病灶組織進行顯微切割，檢測單個腺體以及間質的克隆性，分析不同腺體之間、腺體與間質之間的克隆性是否存在差異。
　　 結果：大部分子宮內膜異位癥整個病灶均來源于單個克隆(55.1％)，不同類型EM的單克隆比例有所差異，其中巧囊為44.9％(31例/69例)，盆腔腹膜EM為84.6％(11例/13例)，DIE為100％(6例/6例)，腹壁EM為64.3％(10例/14例)，會陰EM為40％(2例/5例)。巧囊、盆腔腹膜EM、

4、DIE、腹壁EM與自體對照(子宮內膜/正常卵巢上皮/正常腹壁會陰組織)相比，單克隆比例明顯增高(P<0.05)。會陰EM與自體對照相比，單克隆比例無顯著差異(P>0.05)。同一患者不同EM病灶各自表現單克隆特性，但可以來源于不同克隆。對多克隆的巧囊和會陰EM組織進行顯微切割，發(fā)現單個EM腺體為單克隆，但不同腺體可以來源于不同克隆。
　　 結論：大多數EM病灶表現為單克隆，某些特殊類型EM(如DIE)具有顯著的單克隆性；同一患者