1、背景和目的:先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常導致的先天性心臟血管畸形，是目前我國最常見的先天缺陷性疾病及新生兒死亡的主要原因。近些年來隨著醫(yī)療水平及防治手段的不斷提高，CHD疾病的生存時間延長，而心律失常卻成為CHD患者最常見的并發(fā)癥，并且導致成人CHD的發(fā)病率和死亡率顯著增加。此類疾病的病因?qū)W尚不清楚，而遺傳的重要性正逐漸被認知。由于江西地區(qū)CHD患者發(fā)病率較高，本研究

2、將較系統(tǒng)觀察CHD發(fā)生心律失常的類型和發(fā)病率情況，初步了解江西地區(qū)CHD發(fā)生心律失常的概貌，并初步探索其遺傳發(fā)病原因，為指導CHD的防治工作提供理論依據(jù)。
　　方法:收集CHD致心律失?；颊吲R床資料和血樣標本，主要包括房間隔缺損(ASD)，室間隔缺損(VSD)，動脈導管未閉(PDA)及法洛四聯(lián)癥(TOF)等其他復雜CHD。對入選患者手術前和手術后心電圖進行分析，統(tǒng)計各型CHD心律失常發(fā)生類型和發(fā)生率，探討手術方式引起患者心律失常發(fā)

3、生的情況，使用DNA直接測序法對CHD致心律失?；颊哌M行相關候選離子通道基因篩查，候選基因包括SCN5A、KCNH2(HERG)、KCNQ1(KVLQT1)、KCNJ2(Kir2.1)、KCNE1(MinK)和KCNE2(MiRP1)，以揭示CHD致心律失?；颊呤欠翊嬖谶z傳易感傾向。
　　結果:入院符合條件的先心病患者共682例，男性255例，女性427例。其中，行外科修補術218例，占總例數(shù)的32％;行封堵術464例，占總例數(shù)的

4、68％。房間隔缺損(ASD)226例，占總例數(shù)的33.1％;法洛四聯(lián)癥(TOF)5例，占總例數(shù)的0.7％;動脈導管未閉(PDA)116例，占總例數(shù)的17.0％;室間隔缺損(VSD)335例，占總例數(shù)的49.1％。術前心律失常共20例，占總例數(shù)的2.9％，主要包括心房顫動(AF)和房室傳導阻滯(AVB);術后心律失常162例，占總人數(shù)的23.8％，主要包括AF、AVB、束支傳導阻滯(BBB)和室性期前收縮(VPB)，其中右束支傳導阻滯(R

5、BBB)最多見。結果顯示，封堵術后心律失常(17％)明顯低于修補術后心律失常(38.1％)，國內(nèi)外報道CHD封堵術后新發(fā)心律失常達28.6％，而修補術后心律失常發(fā)生率為40％-60％?；蚝Y查CHD致惡性室性心律失常（室性心動過速/心室顫動，VT/VF）患者未發(fā)現(xiàn)基因突變，但發(fā)現(xiàn)1個鉀離子通道單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點，S546S表現(xiàn)為KCNQ1基因第13號外顯子上第1638位堿基G變?yōu)锳，未引起編碼氨基酸改變。膜片鉗結果顯示，與野生

6、型相比，S546S-KCNQ1中Kv7.1鉀通道電流密度-電壓關系曲線形態(tài)及電壓依賴性穩(wěn)態(tài)激活特性無明顯改變，差異均無統(tǒng)計學意義（P＞0.05），S546S多態(tài)性未引起功能變化。
　　結論:無論兒童還是成年CHD患者，術后心律失常發(fā)生率明顯高于術前患者，與國內(nèi)外報道一致;封堵術后心律失常發(fā)生率明顯低于手術修補患者，并低于他人文獻報道，說明封堵術比手術修補方式并發(fā)癥發(fā)生更少。無論封堵術還是修復術，完全性右束支傳導阻滯發(fā)生率最高。CH